Piše : Mr.dipl.ing.genetike i bioinžinjeringa Tea Bećirević

Homeostaza u krvi omogućava održavanje normalnih fizioloških procesa u tkivnim ćelijama. Homeostaza je dinamičan i strogo regulisan proces u kojem sudjeluje više bioaktivnih molekula i ćelija, kao što su faktori koagulaije, inhibitori koagulacije i ćelije trombocita. U normalnim biološkim uslovima, povreda krvnog suda rezultira akivacijom trombocita i faktora koaguacije koji dovode do formiranja protektivnog hemostatskog čepa. Kada dođe do narušavanje prirodnog procesa zarastanja povreda, javljaju se poremećaji u vidu hiperkoagulabilnosti (nastanak tromboza ili arteroskleroza) ili do hipokoagulabilnosti sa sklonstima ka krvarenju.

Trombofilja karakterizira stanje povećanog rizika formiranja arterisjkog ili venskog ugruška. Trombofilija nije sama po sebi bolest, ali može biti udružena sa drugim bolestima (karcinomi), povezana sa uzimanjem lijekova (oralni kontraceptivi), prouzrokovana određenim stanjima (trudnoća) ili može da bude nasljedna. Genetski faktori rizika, povezani sa urođenom trombofilijom, se odnedavno intezivno proučavaju. Do sada su kao najučstaliji genetski faktori rizika opisane mutacije u genu za faktor V (FV G1691A, poznatija kao FV Leiden), u genu za protrombin (FII G20210A), genu za metilentetrahidrofolat reduktazu (MTHFR C677T, MTHFR A1298C) i genu za inhibitor aktivatora plazminogena 1 (PAI-1).

Trombofilija kao glavni uzrok spontanih pobačaja

Trombofilija je identifikovana kao jedan od glavnih uzroka spontanih pobačaja, pogotovo onih koji se dešavaju u ranoj trudnoći. Obzirom da nasljedna trombofilija može ostati nedijagnosticirana čitavog života, često se slučajno otrkije u stanjima koja su sama po sebi hiperkoagubilna kao što je trudnoća. Trombofilija može biti povezana sa ozbiljnim komplikacijama koje se mogu javiti tokom trudnoće, kao što su: ruptura placente, preeklampsija, učestali spontani pobačaji, mrtvorodženće. Mnoge studije do danas su potvrdile da su FV Leiden i FII dobro utvrđeni faktori rizika za česte spontane pobačaje. Mutacije detektovane na genu MTHFR i PAI-1 imaju manje značajan faktor rizika, ali ih također treba uzeti u razmatranje, pogotovo u kombinaciji sa drugim faktorima.

Sindrom antifosfolipidnih antitjela (AFS)

Sindrom antifosfolipidnih antitjela (AFS), ili stečena trombofilija, je poremećaj koji je obilježen pojavom autoantitijela u plazmi, koja mogu da dovedu do arterijeske ili venske tromboze. Postoje dva oblika antifosfolipidnog sindroma; primarni AFS je klinički karakteriziran multiplom trombozom malih krvnih žila i multiorganskim zatajenjem uz visoki mortalitet. Sekundarni AFS je čest pratilac bolesti kao što su sistemski eritemski lupus (SLE) ali i drugih reumatskih bolesti. U posljednih nekoliko godina veliki broj studija je pokazalo povezanost između AFS i komplikacija trudnoće, koje se manifestuju kroz poseban oblik tromboze koja primarno zahvaća posteljicu. Procjenjuje se da učestalost komplikacija kod žena sa povišenom koncentracijom antifosfolipida iznosi oko 50-70%.

Dijagnostika trombofilije

Danas ne postoji univerzalni test za dijagnostiku trombofilija. Smjernice kojima se kliničari vode su porodična anamneza, opšti biohemijski laboratorijski testovi, koagulacioni testovi i genetička testiranja. Normalne vrijednosti laboratorijskih testova variraju zavisno od životne dobi i od različitih fizičkih uslova, kao što su trudnoća, fizički napor, starenje i dr. Genetičko testiranje nije uslovljeno životnim ili fizičkim faktorima te rezultati dobijeni ovim putem testiranja su doživotni i pacijent ih ne mora ponavljati.